Dal 27 al 29 aprile a Perugia c'è il convegno che parlerà delle mucopolisaccaridosi, malattie genetiche metaboliche rare

Dal 27 al 29 aprile 2018 si terrà a Perugia, presso l’ Hotel Giò Perugia Centro Congressi, il XXXI congresso nazionale AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini). Le mucopolisaccaridosi sono malattie genetiche metaboliche rare che si possono manifestare già nei primi mesi di vita del bambino la cui prognosi è severa e spesso letale. Vi è in Italia un difetto di conoscenza su queste malattie, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura sintomatica dei malati. Inoltre è vero che queste malattie singolarmente sono da considerare malattie rare ma nel loro insieme l’incidenza risulta piuttosto alta. Questo congresso è rivolto principalmente alle famiglie che hanno dei bambini affetti da queste patologie. Per queste famiglie partecipare al Congresso significa innanzitutto rompere l’isolamento in cui possono venire a trovarsi per la rarità e la gravità della malattia, significa confrontarsi con nuclei altrettanto coinvolti, trovare in loro comprensione ed a volte aiuto, soprattutto per le nuove famiglie che stanno per iniziare un percorso difficile. Il congresso è stato organizzato con il supporto del consiglio direttivo dell’ associazione in stretta collaborazione con le famiglia Cecchi, referente regionale per la regione Umbria e provinciale di Terni, la famiglia Tramontana, referente provinciale della provincia di Perugia e con la collaborazione del Prof. Tommaso Beccari del Dipartimento di Scienze Farmaceutiche dell’Università degli Studi di Perugia. Al congresso saranno presenti per l’autorità il sindaco di Perugia Andrea Romizi e il sindaco del Comune di Corciano Cristian Betti. Per la parte scientifica sono stati invitati i maggiori esperti, ricercatori e clinici che si occupano della diagnosi e della cura delle mucopolisaccaridosi e alfa-mannosidosi. Il focus scientifico del congresso sarà incentrato prevalentemente sui nuovi aspetti terapeutici che interessano queste patologie, in particolare la terapia genica e il trapianto di cellule geneticamente modificate per le mucopolisaccaridosi. Saranno inoltre illustrati i recentissimi risultati relativi alla terapia, da poco tempo disponibile, per l’ alfa-mannosidosi, malattia affine alle mucopolisaccaridosi. Al congresso sarà presente anche il Dott. Roberto Speziale Presidente dell’ ANFFAS ( Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale) che terrà una interessante relazione sulle opportunità di vita indipendente per le persone con disabilità. Visto il tema del congresso sono stati invitati a partecipare tutti i pediatri della Regione Umbria.